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结节性硬化症具体有哪些损害

时间:2019年06月21日点击数:发布来源:北京京城皮肤医院

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 结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,那结节性硬化症具体有哪些损害?下面是对这个问题做的详细介绍。

结节性硬化症具体有哪些损害

1、结节性硬化症皮损呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇,这对外在形象的影响很大。

2、47%~67%结节性硬化症患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,产前超声早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。

3、50%结节性硬化症患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤。可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。

4、早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有性格改变。

温馨提示:结节性硬化症患者一旦发病,就请尽早到正规的皮肤专科医院治疗,目前尚缺乏手段治疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。

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