结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1，对患者危害很大，要远离，那结节性硬化病是什么因素导致?下面是对这个问题做的详细介绍。

1、结节性硬化症为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。

2、遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

3、TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研究所知，TSC1和TSC2属抑癌基因，其突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复突变，但至今尚未找到基因突变的热点区，且基因型与表现型之间的关系亦不明确。

温馨提示：患有结节性硬化病要尽早到正规的皮肤专科医院检查，针对性治疗，注意休息保暖，避免着凉劳累，忌辛辣刺激食物，多吃易消化食物，加强营养增加抵抗力，保持充足的睡眠时间，不熬夜，劳逸结合。