鉴别维生素D缺乏症主要根据患者的病史，同时结合实验室检查和X线检查，明确诊断。

观察其它原因引起的骨骼发育改变；软骨发育不良患者部分会有佝偻病的症状，如头大等，但软骨发育不良还有身材矮小、肢体发育不对称、血钙磷检查正常。X线检查可有特异性的骨骺改变等。还有一些其它原因的佝偻病如：

低血磷抗维生素D性佝偻病的患者多有家族遗传病史，大多数是性连锁遗传，主要是原发性肾小管吸收磷障碍和肠道吸收磷障碍。佝偻病出现迟，但持续时间长，在实验室检查血钙正常、血磷严重偏低，对维生素D治疗无效。

远端肾小管酸中毒主要是机体泌氢不足，代偿性的增加了钙的排泄，导致血钙下降，机体动员甲状旁腺素，使骨质脱钙，增加血钙，出现佝偻病表现。本病出现早，症状明显，有反常性的碱性尿。

维生素D依赖性佝偻病是家族遗传性疾病，主要是活性的维生素D合成障碍或者机体缺乏对活性维生素D的受体，导致机体对钙磷吸收障碍，血钙磷水平降低，出现缺钙症状，治疗应根据病因对症处理。