先证者男，25 岁。因手足起水疱 20 余年，于 2003 年 11 月13 日就诊于我科。患者自出生以来手足等摩擦部位反复起水疱，以关节和摩擦部位为著，外伤或摩擦后加重。皮损疼痛明显，夏季重，冬季稍缓解，愈后无瘢痕。自发病以来，口腔黏膜无水疱及溃疡，无毛发异常现象。随年龄增长病情略减轻。智力正常。家族史：一家 4 代 18 人中共有 10 人患有该病，每代均有患者(图 1)。体格检查：发育好，营养中等，系统检查未见异常。皮肤科检查：牙列不齐，齿间距大，指、趾甲板增厚，色黄，反甲或呈匙状，项部、肘膝关节伸侧、掌跖关节背侧见多个厚壁清亮水疱，并可见多处结痂，掌跖皮肤增厚，尼氏征阳性。皮损组织病理检查示，基底细胞空泡变性，表皮内水疱形成，真皮浅层淋巴细胞浸润。免疫组化组织病理检查无阳性发现。