研究 3 例临床诊断为泛发性雀斑样痣患者的基因突变情况，以进一步明确诊断和为家系提供遗传咨询。方法　收集 3 例先证者及父母的临床资料，提取外周血基因组 DNA，对先证者行全外显子组测序，Sanger 测序验证全外显子测序结果及父母相应位点变异情况。结果　3 例先证者检出 SASH1 基因 3 种杂合变异，分别为 c.1526_1527insAAGT(p.Leu511Lysfs*21)，c.1520C>T(p.Ser507Phe)和 c.1761C>G(p.Ser587Arg)，致病性分级分别为致病变异和可能致病变异。其中，c.1520C>T(p.Ser507Phe)为文献未见报道的新变异。结论　结合临床表型和基因检测结果，3 例先证者均确诊为泛发性雀斑样痣。新变异的鉴定，丰富了人类基因突变数据库，为泛发性雀斑样痣的基因诊断和遗传咨询提供了有益信息。