患者男‚16岁。出生后颈部及躯干即可见大片黑褐色斑疹‚随年龄增长面积逐渐扩大。背部褐色皮损上可见粗密毛发‚并逐渐形成皮肤松弛包块。患者生长发育正常‚家族连续 5代均发育正常。松弛包块及黑色斑丘疹处组织病理示：伴有神经纤维瘤样损害的先天性巨型色素痣。