1 临床资料 先证者‚女‚30岁。16年前面部外伤后发现双颧部开始出现淡褐色斑‚随年龄增长‚皮损逐渐向颞部、颊部扩展‚颜色在劳累、日晒、情绪不好时有加深‚可自然恢复原来色泽。妊娠后加重未再变化3年。曾做过3次冷冻治疗‚无效。家族史：父母非近亲结婚‚家族4代85人中有22人有类似皮损‚皮损局限于鼻根部、颧部、颞部‚均为双侧分布‚青春期前后出现皮损。15例巩膜有1～3片色素沉着。先证者之子目前2岁‚出生时巩膜各一青褐色斑‚全身密布蒙古斑‚面部无皮损。发病情况祥见家系谱图。