患儿共 5 例，男 2 例，女 3 例。均因皮肤白斑来我科就诊。皮肤表现的共同点为白色斑疹、斑片，呈条索状，沿 Blaschko 线分布。1 例为不对称性分布，仅累及左侧躯干及左侧上下肢(图 1a，1b)。5 例中 4例为对称性分布，其中 1 例累及躯干和四肢，2 例累及四肢，1 例累及眼周和双下肢。发病年龄为出生后即刻至 3 月龄，平均 1.5 个月。除皮损外，1 例并发骨骼系统损害，5 例中 4 例并发神经系统损害。骨骼系统损害表现为双足 6 趾(图 2a-2c)。神经系统损害的发现年龄为 3 ～ 12 个月，平均 6.3 个月，表现为癫痫伴四肢肌张力偏低，癫痫伴语言、行走落后，智力落后，走路不稳及智、体力发育迟缓，竖头不稳，追物慢等 ;其中 1 例患儿伴左面部及左侧上、下肢 肥大。辅助检查 ：3 例患儿行头颅磁共振成像 (MRI)检查 ：1 例双侧额颞叶及左顶叶多小脑回，右颞顶部T2W 灰质信号偏高，脑白质髓鞘化落后可疑，右侧海马较对侧略小 ;1 例提示额叶发育不良 ;1 例未见异常。1 例患儿行脑电图检查 ：两侧导联可见弥漫性中高波幅 1.5 ～ 3 Hz 慢波(后头部显著)，偶有短程阵发，左右不同步，双侧中央、顶、中颞、后颞、额散在多灶性高波幅棘波、尖波，左右不同步，发作期有多灶起源痫样放电，脑电图背景活动减慢。均否认相关家族遗传病史。5 例患儿基本情况见表 1。诊断 ：伊藤色素减少症。治疗 ：对症治疗为主，口服抗癫痫药治疗癫痫，手术治疗足多趾。