结节性硬化症又称结节性脑硬化Bourneville病，此病属于神经皮肤综合征也就是斑痣性错构瘤病。此病主要是由于外胚层的器官发育异常引起的病变并且会累及神经系统、皮肤和眼，甚至于中胚层内胚层器官比如心肺骨肾和胃肠等。

结节性硬化症在病发时通常会侵犯多个脏器以及组织中的器官或者是整个组织。此病的临床表现是由于病变部位的不同而变幻莫测，此病能引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症的出现。

结节性硬化症主要病发症状为面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退。此病是一种遗传病，并且是常染色体显性遗传，此病的临床病例不少。

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