根据初诊检查(病史询问、体检、妇科检查)及实验室检查，部分患者即可找到病因，但不少患者仍需做些特殊检查以进一步查明致病原因。
(1)四项妇科临床基本检查：指基础体温测定、阴道脱落细胞检查、子宫颈粘液检查和子宫内膜活体组织检查。这四项基本检查方法简便，在门诊即可进行，通过检查可初步了解卵巢功能情况和生殖器官及组织对卵巢内分泌的反应。
(2)输卵管通畅试验：包括通气试验、通液试验和子宫输卵管造影术。一般安排在月经干净后3～8天进行。
(3)性交后试验：此试验安排在排卵期或基础体温上升前1～2天进行。
(4)B型超声检查：检查子宫和附件发育情况及形态位置，有无病变如子宫内膜异位症、卵巢和输卵管肿瘤、子宫肌瘤等。
(5)腹腔镜检查：在腹腔镜进行检查的同时，可在直视下进行治疗。因此，腹腔镜检查是目前诊断不孕症的一项重要措施。能较为直接的观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况。
(6)宫腔镜检查：可直接观察子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的形态，并可在直视下取活体组织进行检查。
(7)免疫试验：疑有免疫性不孕可作血内抗精子抗体和子宫颈粘液抗精子抗体的检查。
(8)内分泌测定、性染色质、染色体及其他实验室检查：促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH) 、催乳素(PRL)和雌二醇(E2)可在排卵和排卵前期空腹取血测定，血孕酮(P)则应在基础体温高温相中段检测。疑有遗传性异常者，夫妇双方应做颊粘膜染色质和血染色体检查。
